ENFERMEDADES RARAS

28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras:

En España, esta semana ha sido importante para los pacientes con enfermedades raras, o como queramos llamarlas: minoritarias, poco frecuentes, de baja prevalencia... Lo único cierto es el diferente trato a unos pacientes, injustamente tratados por la ciencia, la sanidad y la sociedad, a pesar de la gravedad y cronicidad de algunas de estas enfermedades.

La enfermedad es rara por el número de pacientes afectados, no por su naturaleza en si. La investigación hace raro al paciente cuando no lo estudia. La medicina, con la falta de medios para tratar a estas enfermedades, condena a los enfermos al olvido. Y la palabra raro se convierte en el justificante de todos para desesperación de unos pocos.

Gracias a Feder, (Federación española de enfermedades raras) que viene de lejos, prestando su apoyo  a esta causa y  a todos sus colaboradores, a  la Fundación  Isabel Gemio, igualmente comprometida, y promotora del telemaratón  que tendrá lugar hoy dos de marzo en el canal 1 de televisión española para recaudar fondos para la investigación de estas enfermedades.

Y en general, a todas aquellas personas que apoyan la causa con su  trabajo solidario. Voluntarios desde un anonimato encomiable,  medios de comunicación, los que ofrecen su imagen conocida, los testimonios de algunos afectados, y   todos los que hacen posible que lo raro pueda convertirse en destacado.

LA SOLEDAD DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad rara, enfermedad poco estudiada. A veces la incomprensión duele tanto o más que la enfermedad.
 El paciente habla en un desesperado intento de hacerse comprender ante profesionales que pueden sentir la impotencia de no poder ayudarlo. Ignoran, que ante el silencio prolongado, la necesidad del enfermo se torna en  búsqueda de apoyo humano ante el desconocimiento de lo que le pasa. Y con su mirada grita, no me abandones. Un grito que suele terminar en un silencio crónico.

MÚSCULOS REBELDES

             

Más de seiscientos músculos mueven nuestro cuerpo

  El  espasmo o contracción muscular es el principal síntoma de la Distonía, pero la gente no lo conoce como conoce un temblor.  

 

Músculos contraídos y relajados.

Hasta que esto suceda, el afectado de Distonía teme, que la definición que la explica como un trastorno motor caracterizado por contracciones musculares involuntarias que provocan posturas y movimientos incorrectos, sea insuficiente 

para comprender el cansancio y las limitaciones que dichas posturas y movimientos provocan en su cuerpo, así como dolor en algunas ocasiones también.
 La complejidad de la patología unida a su baja prevalencia, la incluyen en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.

Malas posturas, dolor y cansancio

 Los movimientos involuntarios se deben a una disfunción neurológica, que no afecta a facultades como la inteligencia o la memoria. Pero el enfermo se aísla a veces, unas porque teme ser el bicho raro que todo el mundo mira,otras, porque presiente los oídos sordos de quien no comprende o incluso puede sospechar de su capacidad cognitiva.  

 Cuando esto sucede, queda atrapado en un conflicto, luchando contra las órdenes que su cerebro envía mal,  cuando llegan equivocadas a sus músculos. Entonces podrá mover la parte afectada  pero no dirigirla, y peleará contra su cuerpo por conseguirlo, sintiendo como si este se dividiese en bandos antagonistas. Es una guerra que solo él conoce y por eso le aísla.

Aislamiento

Guerra contra uno mismo.

 

Como parte de un ciclo, cuando se producen las contracciones, los músculos que debieran permanecer quietos se contraen, obstaculizando el movimiento y su normal funcionamiento. Cuando cesa la contracción, la tensión muscular desaparece, y la relajación se ofrece como la conquista instantánea y temporal de un territorio ganado al conflicto no resuelto de la Distonía.

CLASIFICACIÓN:

         La Distonía se clasifica fundamentalmente desde tres aspectos: Por la edad de comienzo pueden ser infantiles (de 0 a 12 años) de adolescente (de 12 a 20) y de adulto a partir de los 20 años.

         Por su causa, las hay de origen desconocido, primarias o idiopáticas y secundarias a  lesiones, traumatismos, tóxicos, etc.

         Pero la clasificación más usual atiende a su distribución anatómica, según la cual se clasifican en focales cuando afectan a una sola parte del cuerpo (cuello, párpados, boca, laringe, faringe, manos…)

Focal: Oromandibular

Focal: Cervical

Segmentaria

Multifocales si afectan a dos o más partes del cuerpo no contiguas. Segmentarias al contrario, implican dos o más partes del cuerpo contiguas. La hemidistonía, como su nombre indica solo a media parte y la distonía generalizada a la mayor parte del cuerpo.

Generalizada

TRATAMIENTO:

         Hasta la fecha no tiene cura y el tratamiento con toxina botulínica ha demostrado ser el más eficaz, si bien no puede aplicarse a todo tipo de distonías. La toxina actúa deteniendo químicamente los impulsos nerviosos en la zona del músculo afectado. Su efecto es temporal y cuando termina hay que volver a infiltrar.

 

Toxina.

        Hay pocos fármacos y se utilizan en los pacientes en los que la toxina no hace efecto,  generalmente por tratarse de una zona muy extensa con varios músculos implicados.

 

marcapasos cerebral

  La cirugía se contempla en situaciones más complicadas pero se ofrece como una alternativa de futuro

NECESIDADES PRIORITARIAS:

         Hablar de tratamientos es fundamental pero antes es necesario un diagnóstico precoz para evitar el peregrinaje por especialistas que desconocen el tratamiento adecuado por ausencia de dicho diagnóstico. Conseguirlo puede suponer muchos meses e incluso años en deterioro de la salud del paciente y su calidad de vida.

         Sería importante cubrir el vacío informativo sobre la enfermedad y una atención adecuada a sus necesidades, incluidas otras dolencias que requieren conocimiento de la Distonía para atender de forma específica y acertada al paciente.

DISTONÍA OROMANDIBULAR

DISTONÍA OROMANDIBULAR:

Dentro de los diferentes tipos de distonías,  la oromandibular no es una de las más frecuentes. Por tanto, se habla poco de sus limitaciones que pueden ser importantes y muy discapacitantes, pues afectan a la realización de funciones tan importantes como comer, hablar o tragar y pueden provocar alteraciones dentales o de la articulación mandibular.

La boca como fuente de dolor y silencio.

Aunque puede ir asociada a beflaropasmo dando lugar al llamado síndrome de Meige, no tiene porque cursar con él necesariamente.
 De los dos tipos de distonía oromandibular la distonía de oclusión es la que al cerrarse la boca puede dificultar o impedir el el habla, provocando a veces una importante tensión muscular en los maseteros y otros músculos, con graves repercusiones para masticar, tragar... Mientras que en el segundo tipo sucede lo contrario, la boca se abre sola, con dificultades para cerrarla.
Puede implicar llagas y heridas. Casi siempre llevan implícitas dolor, bien por mordeduras o por los esfuerzos realizados para hablar o masticar, además de graves trastornos estéticos.

A veces es necesario beber con pajita

Este tipo de distonía se caracteriza por movimientos que afectan a la mandíbula, lengua, músculos faciales inferiores, faringe y músculos del suelo de la boca. Los movimientos incluyen espasmos de la boca, apertura o cierre de la mandíbula, fruncimiento y estiramiento de los labios, contracturas del paladar blando,  músculos del suelo blando de la boca y protuberancia de la lengua.
El día 22 de marzo tuvo lugar una reunión de médicos en en la Fundación Jiménez Díaz con la asistencia de profesionales del extranjero, que compartieron con el Dr. J. García Ruiz-Espiga  la infiltración de toxina Botulínica en pacientes con distonías oromandibulares complicadas

La distonía masticatoria puede condicionar la alimentación y la nutrición, además de aspectos sociales más o menos importantes.

Imposible




Posible

En cuanto a lo primero, la dificultad para masticar, impide la  ingesta de filetes, bocadillos, pasta..., morder fruta como la manzana. Al principio piensas que es algo pasajero, una mala racha y cuando pasa el tiempo te desespera renunciar al placer de comer.

 

Pero no hay por qué hacerlo, se pueden seguir comiendo, pero con otra elaboración. Filete = hamburguesa, albóndigas, rellenos. Bocadillos = sanwidches. Fruta = zumos...





TESTIMONIO

Tengo una distonía oromandibular muy limitante.

La distonía oromandibular afecta a la masticación, la deglución y al habla.
Cuando tuve los primeros síntomas, fueron tan leves que no les di mucha importancia. Me cansaba masticar cosas duras o hacerlo prolongadamente, como mascar chicle.
Unos años después tuve que prescindir de hacerlo. Dejé de comer chuletas, manzanas, bocadillos, ensalada de lechuga, y continué con otras comidas. La pasta fue la siguiente prohibición, junto con otros alimentos blandos pero de textura suave, que necesitaban de la lengua para desplazarse por la boca y se escurrían.

Durante treinta años, a pesar de las infiltraciones de toxina Botulínica (aunque no hubiera podido comer sin ellas) Mi comida se vio tan restringida, que empezó a convertirse en una pesadilla. Limitada primero a verduras, pescado, carne picada y fruta troceada, colocando todo en un punto fijo, generalmente en una muela, que machacaba mejor que sus compañeras, no por estar en mal estado las otras, sino por estar más apartada de los músculos maseteros, que se contraían y cuyos espasmos aunque invisibles desde fuera, actuaban de tal forma, que llegaron a arrancarme un diente hasta tragármelo.

Al final me vi obligada a seguir una dieta de purés, donde solo se salvaban la bechamel, el pescado y aquello que podía masticar con la lengua, apretando contra el paladar… La fruta tuvo que ser reemplazada por los zumos.
La estructura del paladar y la arcada de los dientes variaron con los años, estrechándose el primero, y descolocándose los otros, que a pesar de todo están bastante sanos.
La lengua y los carrillos también han sufrido mordeduras, con sangre o sin ella y hematomas en ambos casos. La lengua se enrosca involuntariamente.
De la deglución puedo decir que el agua y el caldo, muchas veces me provocan tos al tragar mal, que tengo que tener cuidado con los bolos grandes, las espinas del pescado, pues aunque las detecte, mi lengua no las puede recoger y se van directas por la garganta.
Mis encías también han sufrido los desgarros de la distonía y a veces sangran.
Por último, aparece, o mejor dicho, no aparece la figura del dentista, que no puede trabajar sino utiliza anestesia general, porque no puedo tener la boca abierta más de unos segundos, y esto requiere de la presencia de un anestesista, que solo trabaja en clínicas, y cuyo coste si se encuentra, es muy, muy elevado. No está cubierto por la Seguridad Social.



DEPENDENCIA

No todas las distonías implican dependencia, pero muchas si. Dependencia es la palabra clave por la que una recorre un camino en solitario. Nadie,  llega a comprender del todo el significado denso de esta palabra.



Un duro camino por recorrer

Con frecuencia, la gente se pierde entre enfermedades  relativas a personas ancianas y situaciones más comunes de los mayores. La palabra pesa como una losa, tanto como el abuelo que hay que levantar para sentarlo en la silla de ruedas. Se asocia con el esfuerzo, el desgaste  y con el regusto amargo de lo inútil.

A veces, no se mira a la cara de la persona porque no se la considera como tal, más bien se mira el tamaño del bulto. Se habla por su boca y se apagan las brasas encendidas de un fuego que si puede arder.



No dejes que me apague

Hasta aquí, el tópico. Pero hay dependientes de todas las edades y condiciones, formados o no, vitalistas o deprimidos, jóvenes o viejos, y cuando una siente ganas de vivir, de comprar ropa para cambiar su imágen, de conocer gente nueva, escuchar música, etc., etc.., encuentra sus primeros obstáculos, pero no los más importantes. El principal obstáculo de la dependencia es la dificultad para decidir tu destino.

Aunque existan leyes, cuidadores y otros apoyos (casi siempre insuficientes) solo son el primer paso para tu desarrollo integral como persona. Porque eres una persona con las mismas inquietudes y necesidades que los demás. Una persona que necesita medios  (adaptaciones) para luchar por sus objetivos como timonel de su barco.

Déjame ser el capitán de mi barco.

REFLEXIONES

 Un mal día:

Empuja siempre. No preguntes el por qué

Ahora ya no puedo masticar y me asusta iniciar un nuevo trayecto de la enfermedad. Me pongo a pensar y echo de menos tantas cosas que ya dejé de hacer hace tiempo. Las batallas ganadas no me consuelan hoy, porque pienso en sus daños colaterales. Ahora me enfrento a un nuevo reto, prescindir del placer de comer. NO, me niego, todavía hay soluciones ..., esperaré, no puedo rendirme tengo que seguir adelante.  Y sin embargo, tengo miedo de cansarme, empezar de

nuevo otro ciclo, temiendo que cuando termine, tenga que subir de nuevo una cuesta otra vez.

Pero sé que lo haré, por eso no voy a pensar hasta que punto la Distonía oromandibular me puede afectar para hablar. Si llega el momento, me lo plantearé.



El humor, medicina sin efectos nocivos.

Recomiendo la película El Intocable. Aborda el tema de la dependencia con realismo digerible y  destaca la importancia fundamental del papel del "cuidador" como persona que solo suple las carencias del dependiente, pero en ningún caso elude su personalidad, al contrario la deja aflorar.




Ignoro por qué sigo empeorando, que el tratamiento tiene un efecto menor después de tantos años, es lógico y comprensible, pero no solo se  acentúan los síntomas antiguos sino que aparecen otros nuevos, dando lugar a otro tipo de distonías.
Pero intentar encontrar una lógica en la distonía  es como  razonar una sin razón.
Con el paso de los años envejecemos y la combinación de otros medicamentos asociados a patologías nuevas, puede ser incompatible y entonces tienes que renunciar a algo.Dar prioridad a  la distonía en detrimento de la cura o mejoría de las nuevas dolencias dependerá de la gravedad de éstas, y si no lo son pero te producen dolores o molestias puedes intentar cambiar, bajar la dosis o eliminar alguna medicación que la trate con la consulta previa del médico.

La duda.

Aquí los pacientes sentimos miedo al cambiar de medicina, es como terminar con algo que nos ha mejorado durante años,  algo que ya  es intrínseco a  nuestro ser. Empezar de nuevo produce vértigo. Partir de cero otra vez, se nos antoja algo parecido a no salir de un círculo vicioso, con la duda de si al final, nuestro esfuerzo tendrá recompensa.
Solo la fuerza puede levantarte de lo que tan solo es una caída más. De nuevo en píe, volverás a sujetarte con tus medios, como lo  has hecho antes aunque no fueras consciente de ello.

Quisiera poder gritar que tengo miedo, porque una enfermedad como la Distonía esconde mi yo, paraliza mi vida y me aleja de los otros.
Grito a esos otros, a todos los que no conocen las limitaciones de la Distonía, su crueldad oculta en las entrañas del olvido, el misterio de su poderío amasado no sé donde.
Grito a los mismos que no escuchan los obscenos sentimientos del sufrimiento atrapado. Les he llamado tantas veces desde mi soledad, que de ellos ya me escondo.

Añadir leyenda

  Sola entre sombras cercanas, algo de luz, pero siempre sola.

PARTICIPACIÓN




JUNTOS ESTAMOS MEJOR

  Me gustaría que los visitantes de este blog dejaran algún comentario para enriquecernos mutuamente. Hay tantas cosas que decir..., temas que tocar, podríamos ayudarnos mucho...,  la decisión es vuestra.





A veces el camino requiere más esfuerzo.



La soledad de la Distonía es la principal soledad de la personas que la padecen. La soledad  no siempre se busca, a veces se encuentra, pero otras no.

Muchas personas con Distonía prefieren moverse en el círculo de lo conocido antes de aventurarse a lo desconocido. Es lógico, para subir una escalera hay que empezar por el primer escalón. Lo preocupante es quedarnos en él.
Sería importante tener un punto de encuentro físico para poder reunirnos con personas que tienen  la misma enfermedad,  pero a la vista del éxito que ha tenido la participación en este blog, yo os doy la palabra a ver si alguien se le ocurre algo que atraiga a los demás y los anime a salir de un mundo cerrado cuando se encuentren el él.
Vivimos instalados en la comodidad del otro, delegando en él lo que yo también puedo hacer, y el otro hace y piensa lo mismo. En un tiempo donde las iniciativas se necesitan mucho, escasean más que nunca, sustituidas por los comodines del que se puede hacer, el para qué y el por qué. Pero es el deseo lo que nos mantiene vivos como protagonistas de la película y no como mero espectadores.
La ilusión mueve a la acción y ésta nos levanta las piernas por los escalones de la vida.

Aspectos sociales de la distonía.





No todo sale a la superficie.

  

Padecer un trastorno del movimiento  a veces cuestiona el funcionamiento de tu mente ante los demás. La gente se pregunta qué te pasa, por qué te mueves adoptando una postura incorrecta, te duele algo, dónde está el problema. Falla la comprensión sobre el control de los movimientos en las partes  afectadas de tu cuerpo, porque la distonía pertenece al grupo de enfermedades neurológicas que originan  trastornos del movimiento. 
No es fácil  comprender que no puedas hacer una cosa si tienes fuerza en tus músculos. Pero es, el cerebro, el que envía las órdenes a los músculos y en función de como lleguen éstas, empieza un conflicto interno donde radica el problema de la distonía.
Tu cuerpo quiere hacer algo e intenta dirigir sus músculos en la dirección correcta mientras tu cerebro ordena otra cosa, alterando y cambiando lo que tu intentas hacer, y se produce un fuerte tensión originada por la lucha para conseguirlo. Una lucha contra tu propio cuerpo que como un coche con la dirección rota puedes conducirlo pero no dirigirlo. Otras veces sucede lo contrario, quieres o necesitas reposo pero las órdenes entran en conflicto con las partes, y estas se mueven involuntariamente y empieza otra pelea para detener el movimiento, que te cansa, agota o duele.


,Movimientos con la rapidez del relámpago.



 El conflicto del trastorno del movimiento de la distonía empieza con una lucha en tu interior, y a veces se produce sin que nada se note desde fuera, el punto de mira de los demás. Aunque lo normal es  que al entrar en conflicto los músculos, se produzcan espasmos y contracciones que se hacen visibles y adoptes posturas que puedan alterar esa parte del cuerpo.



Diferentes fases de la distonía.

 No todos los días te encuentras igual, el ritmo es muy variable y se ve alterado por el cansancio, la medicación, el estrés y otros factores. Esta aparente desigualdad también confunde a los demás, que tienden a pensar que todo es producto de "los nervios" 
Sobre todo al principio eludí  las preguntas de la gente por miedo al tema psíquico, ahora sé qué es necesario que todo salga a la superficie, porque sino informas de lo que llevas dentro, nadie te va a conocer, y te conviertes en un extraño para los demás. En definitiva, te alejas.

No hay vergüenza alguna en ser diferente, pero para ello tienes que ser tu misma, y si hay problemas por ello, reclamar el derecho a la diferencia, recordando siempre que los demás verán en ti lo que tú proyectes.

Distonía masticatoria:

Tiene lugar con la Distonía oro mandibular y te condiciona la alimentación y  la nutrición, además de aspectos sociales más o menos importantes.


Imposible



En cuanto a lo primero, en mi caso la dificultad para masticar me prohibió alimentos que me gustaban mucho, especialmente  filetes, bocadillos, pasta o morder fruta como la manzana. Al principio piensas que es algo pasajero, una mala racha y cuando pasa el tiempo te desespera renunciar al placer de comer.

 

Pero no hay por qué hacerlo, se pueden seguir comiendo, pero con otra elaboración. Filete = hamburguesa, albóndigas, rellenos. Bocadillos = sanwidches. Fruta = zumos...





Posible

Quizás nos preocupa tanto o más el aspecto social del acto de comer, acto que en nuestra sociedad está muy vinculado a las relaciones  sociales. Casi todo hoy día, se mueve en torno a la  mesa, en casa o lo que nos resulta más difícil, fuera de ella.

Ahí es donde debemos meter el diente a la distonía en dos frentes, el primero, no debe  preocuparnos si nos miran o no, un  problema real para no comer en un restaurante sería no tener dinero para pagar su comida o que no nos gustara ésta. Si no tenemos este problema,  no debemos preocuparnos pensando en lo que pensará el otro de mi, es tu vida, no la  suya . Solo se vive una vez y no disfrutar de la vida por complejos o normas y conductas sociales es negarnos aquello que si podemos hacer y que compensaría otras dificultades que no podemos solventar. El segundo frente sería la información, lo mismo que los celiacos piden un menú especial, nosotros tenemos el mismo derecho a pedir el nuestro. Sería importante que diéramos a conocer nuestras necesidades, que informáramos a los demás.